← 返回服务列表基因组学

全外显子组测序 (WES)

使用探针杂交捕获技术富集人类基因组中外显子区域(约1-2%的基因组),进行高通量测序,高效发现编码区的致病突变。

技术平台

  • Illumina NovaSeq 6000
  • Agilent SureSelect 探针

应用场景

  • 遗传病诊断
  • 肿瘤体细胞突变检测
  • 药物基因组学研究

交付内容

  • FASTQ 原始数据
  • BAM 比对文件
  • VCF 突变注释
  • 临床意义解读

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