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基因组学
全外显子组测序 (WES)
使用探针杂交捕获技术富集人类基因组中外显子区域(约1-2%的基因组),进行高通量测序,高效发现编码区的致病突变。
技术平台
Illumina NovaSeq 6000
Agilent SureSelect 探针
应用场景
遗传病诊断
肿瘤体细胞突变检测
药物基因组学研究
交付内容
FASTQ 原始数据
BAM 比对文件
VCF 突变注释
临床意义解读
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